多囊肾

英文名称：polycystic kidney disease；ADPKD；ARPKD；成年型多囊性肾脏病；婴儿型多囊肾；儿童型多囊肾

药物疗法：对症处理；休息；镇痛剂；手术；囊内穿刺引流；减压术；转移换酶抑制剂；ACEI；β2-受体阻滞剂；肾切除；抗生素

【临床表现】【并发症】【鉴别诊断】【概述】

ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿；有明确的家族遗传史；有肝囊肿，颅内血管瘤，胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有单侧肾囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声波、CT及磁共振等。发现囊肿增大，数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。

ARPKD：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。

ADPKD目前尚无针对囊肿形成和发展的方法。主要为对症处理，预防和处理并发症，保护肾功能以及肾功能衰退时的治疗。

无症状的早期患者一般无需治疗，密切随访即可。剧烈运动可造成肾囊肿破裂而致肾损害，应尽量避免。腰、腹痛为常见表现，从胀、钝痛到刺激不等。原因为肿大囊肿牵张、囊内出血、结石甚至肾脏恶性肿瘤等，需根据原因区别对待。措施包括卧床休息、镇痛剂、甚至手术处理和囊内穿刺引流、减压术及肾脏切除等。尿路感染、肾结石、梗阻需积极处理。高血压必须严格控制，首选药物为转移换酶抑制剂（ACEI），该类药物效果显著，但需注意在少数伴有巨大肾脏的患者，ADEI可引起严重肾脏出血及肾功能的急剧恶化；钙离子拮抗剂的效果也明显，可考虑选用，对予难治性高血压可适当加用β₂-受体阻滞剂。对于明确有颅内或其他动脉瘤患者，需密切随访较大的动脉应考虑手术切除，以防止破裂出血。定期检查肾功能，已出现肾功能减退时，处理原则与其它原因所致肾功能不全相同。

肾切除一般不予考虑，下列情况除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿或囊肿感染，巨大肾脏所致压迫症状严重，反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。

由于本病遗传倾向甚强，故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访，以期发现早期病例，并积极予以预防处理，保护和延长肾功能。

ARPKD无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼衰，应采用包括人工呼吸在内的综合抢救措施。一旦能完全滤渡过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。其他治疗包括：高血压、肾功能衰竭及肝功能能衰竭的处理，尿路感染的积极控制等。对于轻度患儿应注意其生长发育。

90%ADPKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD₁基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多编码基因已被阐明并被克隆，可望在不久的将来，ADPKD₁可被确认。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD₂基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na⁺、K⁺、CI^-、H⁺、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na⁺、K⁺浓度较低，CI^-、H⁺、肌酐、尿素等浓度较高。

囊内上皮细胞异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种成熟不完全或重发育状态，高度提示为细菌的发育成熟调控出现障

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